Атаксията се нарича промяна в функционирането на нервната система . Когато нарушението засяга развитието на доброволни движения, то се класифицира като локомоторна атаксия, според това, което е подробно описано в речника на Кралската испанска академия ( RAE ).

Тези, които страдат от атаксия, имат проблеми с координирането на движенията на различни части на тялото . В допълнение към изместването на краката, ръцете, ръцете и други сектори, атаксията може да повлияе върху преглъщането и действието на придвижване на очите, например.

Причината за атаксията се открива в нервната система . Когато произходът е в малкия мозък, говорим за церебеларна атаксия . Като цяло атаксията се счита за клиничен признак за други заболявания и състояния (нараняване на главата, рак на мозъка и др.), Въпреки че има и специфични заболявания, известни като атаксии.

Атаксията на Friedreich, например, е невродегенеративно и наследствено заболяване, което причинява прогресивно увреждане на гръбначните гръбначни ганглии и малкия мозък . Сред неговите ефекти са липсата на координация на движенията, намалена чувствителност и сколиоза.

Причината за този тип атаксия се намира в аномалия или дефект в ген, наречен фратаксин, който причинява прекомерно производство на тринуклеотиден повторение (GAA), специфична част от ДНК. Като цяло, тялото има минимум осем и максимум тридесет копия на GAA, но при пациенти с атаксия на Friedreich може да има повече от хиляда. Последствията от този фактор са много високи: колкото по-голям е броят на копията, толкова по-бързо ще се прояви болестта и колкото по-бързо ще бъде увреждането на човека.

Важно е да се отбележи, че атаксията на Фридрих принадлежи към групата на автозомно-рецесивните генетични заболявания ; Това означава, че за да се сключи това заболяване е необходимо да се наследи копие от аномалния ген от всеки един от родителите.

Симптомите на атаксия на Friedreich, които обикновено се появяват в периода преди пубертета, се появяват поради износването на някои части на гръбначния мозък и мозъка, които са отговорни за функции като контрола на движението на мускулите и координация. Сред най-често срещаните са:

* проблеми с речта;

* промени в зрението, особено хроматични;

* намаляване на способността за възприемане на вибрациите в краката;

* нарушения в краката, сред които са високите арки и чукът ;

* приблизително 10% от хората изпитват загуба на слуха;

* загуба на баланс и координация, които често водят до чести падания;

* нестабилност в марша, с тенденция да се влошава.

Някои от тестовете, които лекарите обикновено извършват при пациенти с атаксия на Фридрих, са следните: електрокардиография, електромиография, тестове за нервна проводимост, мускулна биопсия, компютърна томография, рентгенография на гърдите и електрофизиологични изследвания. Очните изследвания могат да разкрият увреждане на зрителния нерв, което обикновено няма симптоми, докато изследванията на кръвната захар могат да позволят откриване на непоносимост към глюкоза или диабет.

Тъй като няма лек за атаксията на Фридрих, възможно е само да се подобри качеството на живот на пациентите. За това има лечения като речева терапия, физиотерапия и помощ при използване на инвалидна количка.

Синдромът на Луис-Бар, известен още като атаксия-телеангиектазия, е друго наследствено заболяване . В този случай, той се произвежда от мутация, която се появява в ATM гена, разположен на хромозома 11 . Липсата на координация е придружена от обезцветяване на кожата, спазми и конвулсии. Трябва да се отбележи, че атаксия-телеангиектазията може да бъде разделена на класическа или некласическа според нейните характеристики.