Дефиниция фенилкетонурия

Фенилкетонурия или ФКУ е промяна на метаболизма, който причинява, че тялото не може да метаболизира аминокиселината, наречена фенилаланин в черния дроб. Това е наследствено заболяване, причинено от липсата на ензим, известен като фенил аланин хидроксилаза (съкратено FAOH) или тирозин хидроксилаза (DHPR) .

фенилкетонурия

Произходът на този термин идва от английската фенилкетонурия, откъдето инициалите, с които е известно това разстройство (PKU). Това е заболяване на генетично предаване, което се характеризира с въздействие върху определени химични компоненти на организма, чиито последствия могат да бъдат интелектуални затруднения.

Хората, които са родени без ензим фенил аланин хидроксилаза (ензими позволяват да се активират определени химични реакции в организма), които се намират в черния дроб, не могат да синтезират фенилаланин от храната и тя започва да се натрупва прекомерно в тялото. Трябва да се отбележи, че хората, които не страдат от това заболяване, могат да синтезират това вещество и да го преобразуват в L-DOPA, невротрансмитер, необходим за нормалното функциониране на неврологичното развитие. Има седем основни аминокиселини за хората (левцин, триптофан, валин, изолевцин, тирозин, метионин и фенилаланин), които се получават от синтеза на някои компоненти, присъстващи в различни храни.

Въпреки, че това е болест, която не е толкова наясно, е известно, че само в Съединените щати годишно се раждат около 25 000 бебета с PKU; Освен това, въпреки че точния произход на същото е неизвестен, е известно, че той е по-често срещан при индивиди, чиито предци са били северноевропейци или местни местни жители на Северна Америка.

Тази генетична промяна, която се предава от баща на син, има в Ивар Асбьорн Фьолинг един от основните му разпространители. Този норвежки специалист по медицина отговаряше за описанието на болестта през 1934 г., преди всеки друг специалист.

Фьолинг предупреждава, че споменатите по-горе ензими са отговорни за хидроксилирането на фенилаланин в реакция, която позволява производството на тирозин. Това означава, че ако организмът няма някой от тези ензими, той ще претърпи излишък от фенилаланин в кръвта (тъй като това вещество няма да може да се преобразува в тирозин) и като последица ще доведе до други нарушения .

Натрупването на фенилаланин и други вещества (като фенилпируват ) причинява увреждане на мозъка и централната нервна система. Тези, които страдат от фенилкетонурия, могат да изпитат от умствено увреждане до гърчове и спазми, преминаващи през тремор и обриви по кожата.

Симптомите, представени от деца, страдащи от това заболяване, са оцветена коса, очи и кожа с по-светъл цвят от останалите братя и сестри (фенилаланинът е един от основните отговорни в производството на меланин, който позволява оцветяване в кожа и коса), забавяне на интелектуалните способности, главата по-малка от очакваното, внезапни движения и хиперактивност, пристъпи на гърчове и тремор, необичайна поза на ръцете. Трябва да се добави, че тези хора, които не получават лечение или избягват храни, съдържащи фенилаланин, започват да елиминират рядка миризма (сравнима с тази, която се подава от мишки или плесен) през кожата, урината и дишането; Тази миризма се дължи на натрупването на това вещество в тялото.

Диагностика и лечение

Благодарение на тестовете и диагнозите, които позволяват откриването на това заболяване при новородените деца, е възможно да се лекува това състояние, като помага на тези индивиди да растат и се развиват по здравословен начин. Лечението на фенилкетонурия обикновено включва диета, която изключва тези храни с високо количество фенилаланин, като яйце или мляко.

За откриване на фенилкетонурия се извършват прости кръвни тестове (в някои страни този тест е сред задължителните тестове, извършвани върху новородени), ако са положителни, се правят нови тестове, за да се потвърди диагнозата и да се продължи лечението,

Важно е да се знае, че това заболяване е напълно лечимо и че редица предпазни мерки ще са достатъчни, за да осигурят здравословен растеж за тези деца, които страдат от фенилкетонурия. Лечението включва диета с ниско съдържание на фенилаланин, която изисква задълбочен надзор от професионалисти, че ако се вземе правилно, ще се осигури живот на възрастен във физически и психически аспекти, много по-здравословен, отколкото ако се извършва по непредвидени начини.

Храни като мляко, яйца и всички, съдържащи аспартам (като Nutrasweet изкуствен подсладител) имат фенилаланин и са първите, които трябва да се избягват при извършване на диета от този тип.

Има специално разработени алтернативи за хора, страдащи от това заболяване, които им позволяват да водят здравословен живот, без да се налага без съществени хранителни вещества за растеж, като например мляко. Lofenalac детско мляко на прах, например, се използва като източник на протеин за индивиди с фенилкетонурия, което се произвежда с ниско съдържание на фенилаланин и балансирано по отношение на количеството на останалите компоненти, необходими за растежа, като аминокиселини

В допълнение, от жизненоважно значение е родителите, които имат деца с това заболяване, да имат ясна представа за последствията, които биха могли да ги засегнат, ако болестта не се лекува, или ако препоръчаната от специалистите диета не се изпълнява правилно, сред които хронична умствена изостаналост, която ще се появи през първата година от живота и която ще бъде неотменима. По същия начин, ако родителите не знаят дали могат да носят в гените си гена на това заболяване, е от основно значение, когато се мисли за зачеването на нов живот, се извършват съответните ензимни анализи, за да бъдат подготвени, в случай че децата ви могат да бъдат носители на споменатото заболяване.

И накрая, жените, които страдат от фенилкетонурия, трябва да следват стриктна диета не само преди бременност, но и по време на бременност и кърмене, дори ако бебето е родено без дефектен ген, защото натрупването на това вещество в Тялото на майката може да причини последствия в тялото на детето.

Препоръчано
  • дефиниция: младежкото насилие

    младежкото насилие

    Насилието (от латинското violentĭa ) е умишлено поведение, което се изпълнява със сила или импулс и което може да причини физически или емоционални вреди на другите . Актът на насилие се извършва срещу волята или удоволствието на жертвата . Обида, бутане или удар са насилствени действия. От друга страна, младежът е това, което принадлежи или се отнася до младежта . Става дума за възрастта между детството и възрастния живот,
  • дефиниция: дезертьорство

    дезертьорство

    Дезертирането е термин, свързан с глагола пустиня : изостави, остави, се отдалечи. В образователното ниво терминът се използва за обсъждане на онези студенти, които се отказват от обучението си по различни причини; разбиране чрез обучение на цялото образование, което е в рамките на образователната система, наложено от правителството, което управлява в тази държава (начално, средно, университетско и др.). Тези, които спират да учат, стават отпаднали от училище . Според подхода, с който се желае да се анализира дезертьорството в училище, може да са известни една или други причини. От психологията
  • дефиниция: среден

    среден

    Понятието за средна стойност е свързано със средната аритметична величина , която се състои от резултата, получен чрез генериране на деление със сумата на различните величини по цифрата, представляваща общо. Разбира се, това понятие се използва и за назоваване на точката, където нещо може да бъде разделено на половината или почти в средата и да се отнася до средния срок на нещо
  • дефиниция: клеймо

    клеймо

    Гръцката дума стигма произлиза от латинските стигми , които дойдоха на нашия език като стигма . Това е името на една марка, гравирана върху тялото или дори символичен знак, който се приписва на индивид или социална група. Идеята за стигмата често се използва, за да назове марка, която, свръхестествено , се появява върху кожата на човека. Това са рани или рани, които, според вярванията на последова
  • дефиниция: presea

    presea

    Латинската дума praesidĭa е извлечена от пресеа , термин, който може да се използва за наименование на бижу или реликва от голяма стойност. Най-честото използване на концепцията обаче е свързано с наградата, която се присъжда на победителя в конкурс или конкурс. В този смисъл Presea може да бъде синоним на медал или трофей . Например: ако плувец печели златен медал на Олимпийските игри , може да се каже, че той е получил "златен медал" в съответното събит
  • дефиниция: злоба

    злоба

    Концепцията за оскърблението се използва за назоваване на враждебност или антипатия . Горчивината е враждебност, която се поддържа във времето поради недоволство или упорито негодувание. Например: "Между двамата играчи има горчивина, която се върна преди няколко години, когато нападателят пристигна в клуба" , "Има реципрочна ра