Така нареченият синдром на Даун се появява при един от всеки 800 индивида, статистика, която показва, че тя е един от най -честите генетични вродени дефекти . Това е, според експерти, комбинация от дефекти, умствена изостаналост, характерни черти, проблеми със сърцето и други здравословни нарушения.
Този синдром се генерира от развитието на допълнително копие на хромозома 21 или част от него . Това състояние дължи името си на Джон Лангдън Хайдон Даун, който описва тази генетична промяна през 1866 година. Във всеки случай, трябва да се каже, че първият изследовател, който предупреди, че синдромът е причинен от трансформация на хромозома 21, е Jérôme Lejeune .
Като цяло, всеки субект има 23 двойки хромозоми (т.е. общо 46 хромозоми). Двойката се формира от хромозома, която наследява от яйцето на майката, а другата от спермата на нейния родител. Тези, засегнати от синдрома на Даун, имат хромозома 21 друга, т.е. имат общо 47 хромозоми. Това разстройство е известно още като тризомия 21, тъй като индивидите имат три хромозоми 21 вместо две.
Сред основните характеристики, които определят човек, страдащ от този синдром, можем да кажем, че има плосък лицеви профил, къс и широк врат, огее-подобно небце, забележително разделяне между първия и втория пръст, гънки. на кожата в онова, което е вътрешният канта на очите и забележимо отклонение в това, което е петият пръст на ръката.
Необходимо е да се изложи в допълнение към всички гореспоменати, че има голям брой патологии, които са свързани с тези, които страдат от този гореспоменат синдром на Даун. По-конкретно, сред най-често срещаните са различни видове вродени сърдечни заболявания, нарушения на зрението, промени в стомашно-чревния тип или нарушения в слуховия процес.
Специалистите твърдят, че децата със синдром на Даун могат да водят сходен живот с този на всяко новородено, въпреки че те забавят повече в изучаването на нещата. През последните десетилетия обществото е възприело всеобхватна позиция спрямо засегнатите от това заболяване и много хора със синдрома на Даун дори са се присъединили към пазара на труда.
Трябва да се отбележи, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван и няма начини да го предотврати .
Трябва да се отбележи, че в историята имаше много художествени, кинематографски и литературни произведения, които се занимават с този вроден и генетичен дефект. В случая с киното, например, можем да подчертаем произведения като Живот и Цвят . През 2005 г. Сантяго Tabernero премие този филм, който се върти около тийнейджър, който има приятел със синдрома на Даун, който е претърпял много в живота и от които той ще научи много неща.
В литературната област, от своя страна, ние откриваме произведения като Момичето, което никога не е израсло в Пърл С. Бък, Посланието на птиците от Джоан Мануел Гисбърт, Цветя за Алгернон от Даниел Кийс или Счупените очи на Алмудена Грандес.