Дефиниция Синдром на Даун

Така нареченият синдром на Даун се появява при един от всеки 800 индивида, статистика, която показва, че тя е един от най -честите генетични вродени дефекти . Това е, според експерти, комбинация от дефекти, умствена изостаналост, характерни черти, проблеми със сърцето и други здравословни нарушения.

Синдром на Даун

Този синдром се генерира от развитието на допълнително копие на хромозома 21 или част от него . Това състояние дължи името си на Джон Лангдън Хайдон Даун, който описва тази генетична промяна през 1866 година. Във всеки случай, трябва да се каже, че първият изследовател, който предупреди, че синдромът е причинен от трансформация на хромозома 21, е Jérôme Lejeune .

Като цяло, всеки субект има 23 двойки хромозоми (т.е. общо 46 хромозоми). Двойката се формира от хромозома, която наследява от яйцето на майката, а другата от спермата на нейния родител. Тези, засегнати от синдрома на Даун, имат хромозома 21 друга, т.е. имат общо 47 хромозоми. Това разстройство е известно още като тризомия 21, тъй като индивидите имат три хромозоми 21 вместо две.

Сред основните характеристики, които определят човек, страдащ от този синдром, можем да кажем, че има плосък лицеви профил, къс и широк врат, огее-подобно небце, забележително разделяне между първия и втория пръст, гънки. на кожата в онова, което е вътрешният канта на очите и забележимо отклонение в това, което е петият пръст на ръката.

Необходимо е да се изложи в допълнение към всички гореспоменати, че има голям брой патологии, които са свързани с тези, които страдат от този гореспоменат синдром на Даун. По-конкретно, сред най-често срещаните са различни видове вродени сърдечни заболявания, нарушения на зрението, промени в стомашно-чревния тип или нарушения в слуховия процес.

Специалистите твърдят, че децата със синдром на Даун могат да водят сходен живот с този на всяко новородено, въпреки че те забавят повече в изучаването на нещата. През последните десетилетия обществото е възприело всеобхватна позиция спрямо засегнатите от това заболяване и много хора със синдрома на Даун дори са се присъединили към пазара на труда.

Трябва да се отбележи, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван и няма начини да го предотврати .

Трябва да се отбележи, че в историята имаше много художествени, кинематографски и литературни произведения, които се занимават с този вроден и генетичен дефект. В случая с киното, например, можем да подчертаем произведения като Живот и Цвят . През 2005 г. Сантяго Tabernero премие този филм, който се върти около тийнейджър, който има приятел със синдрома на Даун, който е претърпял много в живота и от които той ще научи много неща.

В литературната област, от своя страна, ние откриваме произведения като Момичето, което никога не е израсло в Пърл С. Бък, Посланието на птиците от Джоан Мануел Гисбърт, Цветя за Алгернон от Даниел Кийс или Счупените очи на Алмудена Грандес.

Препоръчано
  • популярна дефиниция: фонема

    фонема

    Фонемата е минималната фонологична единица, която в езикова система може да се противопостави на друга единица в контраст на смисъла. Това означава, че дефиницията на фонема може да бъде формулирана според позицията, която фонемата заема с една дума. Нашият опит на комуникация, основан на речта, ни казва, че думите са резултат от свързването на различни форми, в които обединението им придобива смисъл. Тези, които изучават езика и тези форми, използвани
  • популярна дефиниция: латински

    латински

    Латино е прилагателно, което идва от думата Latinus и се отнася до това или естественото за народите, които говорят езици, произхождащи от латински . Концепцията има различни приемания и често е податлива на объркване. На разговорен език латинският език се свързва с Латинска Америка . Латинска Америка (или Латинска Америка ) се формира от онези страни, в които се говори романски езици от
  • популярна дефиниция: стрела

    стрела

    Той е известен като rehilete на стрелката, която има мотика от единия край и орнаментален елемент от другата. Тази стрелка, в рамките на развлечение, се изстрелва срещу целта, за да се опита да се задържи. Rehilete е и името, дадено на детската играчка, което в други региони се нарича въртящо колело , мелница или джакузи . В този случай рехилете се състои от
  • популярна дефиниция: мишка

    мишка

    Мишка е животно, което принадлежи към групата бозайници . Това е гризач, който е с размери около двадесет сантиметра и се характеризира със сива коса и дълга опашка. Мишката е много подобна на плъха , друг гризач. И двата вида са част от едно и също семейство и от едно и също семейство. Плъховете обаче са включени в рода Rattus , докато мишките принадлежат към рода Mus . Една от о
  • популярна дефиниция: добавка

    добавка

    Допълнението , от латинското допълнение , е действието и последиците от снабдяването (подмяната, промяната, решаването на проблем, добавянето на нещо, което липсва). А добавка, като добавка , може да бъде това, което се добавя към нещо, за да го подобри или подобри. Тя е известна като допълнение към специалния раздел на вестник или друг вид публикация, който се формира от съдържанието на една и съща тема, независима от основните. Например: "Беше изпратена бележка до
  • популярна дефиниция: изваждане на фракции

    изваждане на фракции

    Терминът изваждане обикновено споменава операцията, която се състои в изваждане . Този глагол, от друга страна, се отнася до намаляване, свиване или отделяне на част от едно цяло . Ако се фокусираме върху математиката, изваждането се състои от намиране на разликата между две изрази или количества. По този начин можем да гов