Дефиниция вкостеняване

Осифицирането е процес и резултат от осификация, глагол, който се отнася до процеса, който води до превръщането на органичен елемент в кост или до получаване на подобен на него външен вид.

Известна също като прогресивна осифицираща фибродиплазия, мускулната осификация е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивно осифициране на сухожилията, скелетните мускули, сухожилията и фасциите. С други думи, някои тъкани на нашето тяло се трансформират в кост. Според някои изследвания понастоящем има над 3000 случая в световен мащаб.

Мускулната осификация е описана за първи път през 1969 г., въпреки че патологичната картина не е била измерена до 1992 г. Тази болест произхожда от дефектен ген, който предава един или двама родители на тяхното потомство. Причината е в активирането на мутиралия ACVR1 ген, след което се образува костна или хрущялна тъкан в областите, в които се намира.

В медицинската литература има редки, но последователни справки за пациенти, които от 19-ти век показват симптоми, съвместими с тези на мускулната осификация; в много писания говорим за хора, които са закоравени като камъни, така че не е трудно да се мисли, че именно тази болест.

В последно време един от най-забележителните случаи е нещастният Хари Реймънд Ийстлък младши, американец, роден във Филаделфия през 1933 година. Когато той е на десет години, мускулната осификация започва да трансформира тялото му, разрушителен процес, Тя продължи около три десетилетия. Няколко дни след навършването на 40-те години, Хари можеше да контролира само движението на устните си, тъй като останалата част от тялото му се беше втвърдила. Пневмония приключи живота му през ноември 1973 година.

Въпреки страданията, които Хари трябваше да изтърпи по време на краткия си живот, преди смъртта си той ясно показа готовността си да дари тялото си на медицината, за да могат учените да го проучат и да търсят лек за това заболяване, което е толкова трудно за разбиране. Оттогава скелетът му се съхранява в музея на Мютер на Филаделфийското училище по медицина и е значителен източник на данни за изследването на това разстройство.

Препоръчано