Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • популярна дефиниция: наследство

    наследство

    От латинското haerentia наследството е набор от активи , права и задължения, които, когато човек умира, предава на своите наследници или заветници. Следователно наследяването е право да се наследи ( получи нещо от предишна ситуация ). Например: "Баща ми ме остави една къща на плажа като наследство" , "Хуан Мартин прекара цялото наследство по партита и пътувания : " Боли ме да знам, че няма да
  • популярна дефиниция: управление

    управление

    От латинското gestĭo концепцията за управление се отнася до действието и последствията от управлението или управлението на нещо . Във връзка с това трябва да се каже, че управлението е да се извършват проверки , които позволяват извършването на търговска операция или желаното желание . Управлението, от друга страна, включва идеите за управление , необходимостта да се ръководи , да нарежда или организира определено нещо или ситуация. Следователно понятието за управление обхваща набор от процедури, които се извършв
  • популярна дефиниция: сертифициране

    сертифициране

    Актът и резултатът от сертифицирането се наричат сертифициране . От друга страна, глаголът за удостоверяване се отнася до даване на нещо вярно или потвърдено . Следователно сертифицирането е документ, който гарантира истинността на дадено събитие или събитие. Например: "Общинското правителство предостави сертификат на онези, които са завършили курса по обработка на храни" , "Опитваме се да получим сертификат за нашите биологични продукти" , "Този
  • популярна дефиниция: нося

    нося

    Глаголът да се носи се използва по различни начини в зависимост от контекста. Това може да бъде действието на издръжливост, справяне или толериране на нещо, което е досадно, неблагодарно или неудобно. Например: "Днес трябва да представя баланси и да изпращам десетки доклади и съм сам в офиса: не знам как ще изпълня всичко това" , "Жената обеща да
  • популярна дефиниция: езда

    езда

    Терминът справедлив латински идва на испански като езда и се използва за позоваване на дисциплината, свързана с боравенето с еднокопитно . Това е конна специалност, която обикновено се третира като изкуство или като спорт и в която спортисти (наричани амазонки, ако те са жени, ездачи, ако са мъже) трябва да дадат доказателство за своето умение по време на Конна езда, преодоляваща различни предизвикателства, които зависят от всяко състезание. Например: "Моята дъщеря посещава училище по езда, откакто беше на 8 години" , "Петата дата на Националния турнир по езда ще се проведе следв
  • популярна дефиниция: саркома

    саркома

    Саркомата е концепция, която идва от латинската дума sarcôma . Този термин, от своя страна, има свой етимологичен произход в гръцка дума, която се отнася до растеж или подуване на плътта . В областта на медицината саркома е злокачествен тумор, който се появява в мускул, кост, кръвоносен съд или друг вид съединителна тъкан. Тези ту