Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • дефиниция: камериерка

    камериерка

    Етимологията на девица ни води до латинския език. Думата domna (която може да бъде преведена като "дама" ) е породила малката domnicilla . Този термин дойде на нашия език като девойка, чието първо значение, споменато в речника на Кралската испанска академия ( RAE ), се отнася до жена, която е девствена . Следователно според този смисъл девица е член на женския пол, който не е имал сексуални отношения . Впоследствие младите жени са известни като прислужници. В класическата литература девойките са били принцеси, които се на
  • дефиниция: маска за очи

    маска за очи

    На първо място, трябва да установим, че маската е дума от латински произход. По-конкретно, това е резултат от сумата от две ясно разграничени части: - Префиксът "anti-", който може да бъде преведен като "преди". - Съществителното "лице", което е еквивалентно на "лицето". Елементът, който се използва за покриване на лицето , особено областта около о
  • дефиниция: непревземаем

    непревземаем

    Латинската дума pronugnabĭlis пристигна на испански като непревземаема . Този термин има три значения, признати от Кралската испанска академия ( RAE ) в речника. Мястото, което е невъзможно да се завладее или доминира чрез използването на оръжия, се счита за непревземаемо. Например: "Терористичната група има непревземаем бастион в северната част на страната" , "Поради своето географско положение островът винаги е бил непревземаем: никой чужденец не можел да го за
  • дефиниция: DERBI

    DERBI

    Графът на Дерби , регион на Англия , беше движещата сила на важна конна раса, която стана много популярна. С течение на времето идеята за дерби започва да се свързва с най -известните състезания по кон . Концепцията е приета от Кралската испанска академия ( RAE ) като дерби . По-конкретно, първата дефиниция на дербито, спомената в речника на РАЕ, се позовава на
  • дефиниция: преден

    преден

    Предният срок може да се използва по различни начини. Като прилагателно , той определя какво предстои . Например: "Ще пътувам на предната седалка, ще се върнете с децата" , "Крадецът влезе в къщата през двора" , "Пожарът се случи в предния сектор на завода" . Идеята за предния край се използва за назоваване на набора от елементи, които са на предната част на автомобила. Кормилният механизъм, спирачките и системата за окачване са част от предния мост. Пред
  • дефиниция: регулиране

    регулиране

    Първото нещо, което трябва да се направи, за да се знае значението на термина „коригиране“, е да се открие нейният етимологичен произход. В този случай трябва да посочим, че това е дума, която произтича от латински и която може да бъде преведена като "действие и ефект на приспособяване". Той е резултат от сумата от две ясно разпознаваеми компоненти: - Префиксът "ad-", който е еквивалентен на "към". - Прилагателното "iustus", което е синоним на "честно". Тя се нарича приспособя