Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • популярна дефиниция: почистване

    почистване

    Почистването е действие и ефект на почистване (отстранете мръсотията, несъвършенствата или дефектите на нещо, отстранете изсушените листа или шушулките на зеленчуците и бобовите растения, направете място без това, което е вредно ). Например: "Приключвам поръчката в кухнята и се посвещавам на почистването на банята" , "Правителството трябва да се погрижи за почистването на плажовете" , "Почистван
  • популярна дефиниция: пленник

    пленник

    Пленникът , който идва от латинските captīvus , е прилагателно, използвано за описване на човека или животното, което по някаква причина не е безплатно . Концепцията се отнася до това кой е в плен . Например: "Следователите смятат, че бизнесменът е бил задържан в плен два дни преди да бъде убит" , "Когато младежът отвори вратата на
  • популярна дефиниция: модел на управление

    модел на управление

    Терминът модел идва от италианската концепция за modello . Думата може да се използва в различни области и с различни значения. Приложен в областта на социалните науки, моделът се позовава на архетипа, който поради своите идеални характеристики е податлив на имитация или възпроизвеждане . Също така към теоретичната схема на една система или сложна реалност. Междувременно концепцията за управление идва от латинския gesĭo и се отнася до действието и ефекта от управлението или администрирането . Следователно, това е реа
  • популярна дефиниция: сеитба

    сеитба

    Когато определяме етимологичния произход на думата свиня, трябва да уточним, че тя се намира на латински. По-точно тя идва от глагола seminare , която може да се преведе като "да се сложи семена". Засяването е действие и ефект на сеитбата (хвърляне и разпръскване на семена в земята, която е подготвена за тази цел, или извършване на нещо, кое
  • популярна дефиниция: връх

    връх

    Думата на върха идва от латинската сума и означава най-високата точка на нещо . От топографския анализ, това е точката на повърхност, която е по-висока по височина в сравнение с всички точки непосредствено до нея. От друга страна, за математиката горната част е локалният максимум на дадена функция . В ежедневния език терминът „среща на върха“ се използва само за обозначаване на план
  • популярна дефиниция: благородство

    благородство

    Благородството е благородното качество . Той е един от трите имота на Стария Режим , заедно с духовенството и Третата власт (плебеите). След буржоазните революции благородството е официално премахнато от политическата власт, тъй като легитимността му не се основава на народната воля, въпреки че нейното социално влияние се запазва. Можете да различавате различни видове благородство. От една страна, имало благородство, образувано от семейства, чийто произход датира от времето на Римската империя. Може да се каже, че това е единственият тип кралско благородство, тъй като не може да бъде прехвърлен