Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • популярна дефиниция: училищни правила

    училищни правила

    Той е известен като регулиране на подредените групи от правила и регламенти, които са приложими в определен контекст. Училището , от друга страна, е това, което е свързано с училището (учебно заведение). Училищното регулиране по този начин се състои от поредица от норми, които установяват различни модели на поведение и правила за съвместно съществуване в училище.
  • популярна дефиниция: артифакт

    артифакт

    Артефактът произхожда от латинското изразяване arte factus , което означава "направено с изкуство" . Ето защо първото значение, което Кралската испанска академия признава за термина, се отнася до механичната работа, извършена съгласно чл . В ежедневния език един артефакт е машина или апарат, създаден за конкретна техническа цел. Артефактите имат различна сложност, тъй като съд може да се счита за артефакт, както и за елект
  • популярна дефиниция: насита

    насита

    Сатията е концепция, която произтича от сатитас , латинска дума. Понятието се отнася до усещането, което се произвежда чрез прекомерно задоволяване на определено желание или нужда . Например: "Старецът яде с часове, без да достигне ситост , " "Диетолозите винаги се опитват да направят пациентите си по-наситени и п
  • популярна дефиниция: метрика

    метрика

    Произхождайки от латинското metrĭcus , концепцията за метриките позволява да се опише какво принадлежи или се отнася до измервателния уред . Това на свой ред може да спомене единицата за дължина на международната система или до степен, че има стих. В първия цитиран случай можем да установим, че тази метрична система се характеризира с два фундаментални въпроса: че има няколко мерни единици и че те са свързани с техните кратни и подмножества
  • популярна дефиниция: розов

    розов

    Rosa е цветът, който е резултат от комбинацията от червено и бяло . Това е меко червено, което също е известно като розово . Например: "Дадох на жена си розова риза" , "Играчите на аржентинския екип изненадаха, когато излязоха на полето с розова риза" , "Моята дъщеря обича да използва розов лък в косата си" . На символично ниво, розовото обикновено се свързва с женската . Тази връзка се появява през деветнадесети век , когато навикът да облича новородените момичета от розово и мъжките, от селести, започва да се развива. По този начин понас
  • популярна дефиниция: мол

    мол

    Познаването на етимологичния произход на думата, която ще анализираме в дълбочина по-долу, е от жизненоважно значение, за да можеш да разбереш и установиш неговото значение. В частност, можем да кажем, че се намира в латински и по-точно в думата молове, която може да се преведе като "маса". Една от основн