Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • популярна дефиниция: насърчаване

    насърчаване

    От латинското fomentum промоцията е защита, помощ, подслон или импулс, който се дава на нещо или на някого. Например: "Благодарение на насърчаването на бизнесмен, който предпочита да остане анонимен, асоциацията е успяла да построи трапезария за двеста души" , "Насърчаването на туризма е от жизненоважно значение за икономиката на нашата провинция" , "Правителството пренебрегна насърчаването на трудова култура и днес престъпността се е увеличила в обществото “ . Тя е известна като промоционална асоциация или промоционално общество към частна и нестопанска организация, ко
  • популярна дефиниция: безкрайност

    безкрайност

    От латинското infinitus , безкрайното е това, което няма (и не може да има) термин или край . Концепцията се използва в различни области, като математика , философия и астрономия . Обикновените числа са тези, които показват позицията на елемент в подредена последователност, която се простира до безкрайност . Ка
  • популярна дефиниция: витамини

    витамини

    Витаминът е съставен термин, образуван от латинската дума vita ( "живот" ) и от химичната концепция амин (измислен от полския биохимик C. Funk ). Витамините са органични вещества , които присъстват в храната и са необходими за баланса на жизнените функции . Витамините трябва да се приемат само в дози и по балансиран начин за подобряване на физиологичното функциониране. Човешкият организъм може да синтезира само малка част от основните витамини; зат
  • популярна дефиниция: логически разсъждения

    логически разсъждения

    Когато някой причини, той разработва аргументация . Разсъждението е умствената дейност, която позволява да се постигне структуриране и организиране на идеи, за да се стигне до заключение. Логиката , от друга страна, е науката, посветена на излагането на формите, методите и принципите на научното познание . В този смисъл нещо логично е това,
  • популярна дефиниция: поведение

    поведение

    Първото нещо, което трябва да направим, за да анализираме подробно понятието поведение е да установим неговия етимологичен произход. И в този смисъл трябва да подчертаем, че тя произтича от латиница, защото се състои от следните ясно разграничени части: префиксът с -, който е еквивалентен на "напълно"; глаголът portare , който е синоним на "carry"; и суфикса, който може да се преведе като "инструмент". Поведението е начин да се държиш ( да се държиш, да се държиш). Става въпрос за начина, по който хората или организмите се справят със стимули и по отношение на окол
  • популярна дефиниция: регулиране

    регулиране

    За да се определи смисъла на термина регулация, първото нещо, което ще направим, е да знаем нейния етимологичен произход. В този смисъл можем да кажем, че това е дума, която означава "набор от правила" и че тя произтича от латинския език, защото се състои от следните части: - Съществието "регулира", което може да се преведе като "правило". - Суфиксът "-mento", който се използва за обозначаване на "резултат" или "инструмент". Понятието за регулиране се отнася до подредена поредица от регламенти, чиято валидност зависи от контекста. Има