Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • дефиниция: гръбен

    гръбен

    Понятието за гръб е от латинската дума dorsuālis . Става въпрос за това, което е свързано с гърба или гърба . Например: "Детето е родено с дефект в гръбначния стълб" , "Този вид се характеризира с размера на гръбната си перка" , "В продължение на няколко дни имам силна болка в гръбната област" . В областта на анатомията структурата, която е зад фронталната равнина, се класифицира като гръбна. Следователно дорзалната област е тази, която остава зад, ако въображаемото разделение на тялото е направено наполовина ве
  • дефиниция: критична теория

    критична теория

    Концепцията за критичната теория се използва във философията за позоваване на доктрината, разработена от така нареченото Франкфуртско училище , движение, основано в Института за социални изследвания на Университета на Франкфурт на Майн . Този институт, близо до марксизма , е създаден през 1923 година . Група мислители започна от традиционната марксистка теория и, след като извърши поредица от критики, разработи ново теоретично тяло ,
  • дефиниция: висока производителност

    висока производителност

    Изпълнението се нарича полезност, ползата, компенсацията, ефективността или продукта, който нещо или някой предоставя. Прилагателното Алто , от друга страна, е свързано с височина или високо ниво. Идеята за висока производителност обикновено изглежда свързана с физическото състояние и спорта . В този случай концепцията се отнася до оптимизиране на използв
  • дефиниция: зооноза

    зооноза

    Зоонозата е инфекцията или болестта на животното, която се предава на човека в естествени условия или обратно. Терминът произтича от две гръцки думи: zoon ( "животно" ) и nósos ( "болест" ). В по-специфичен смисъл, болестта, която се предава от животното на човек, е антропозоноза , докато тази, която се предава от човека на жи
  • дефиниция: връхна точка

    връхна точка

    Дори латинският език трябва да оставим, за да открием етимологичния произход на термина „върха“, който сега ни заема. Той идва от думата "pinnaculum", най-високата зона на покрив, която се формира от две ясно разграничени части: думата "pinna", която означава "крило", и наставка "-culum", която е от характера. инструментал. Pinnacle е най- горната и най-високата част на храма или друг вид сграда . Това е конструктивен елемент, характерен за готическата архитектура , макар и разширен до други стилове. Например: "Аз съм очарован
  • дефиниция: томография

    томография

    Техника, която ви позволява да записвате изображения на различни равнини или части от тялото, се нарича томография . Техниката включва използването на устройство, наречено томограф , което дава възможност да се получат томограми (въпросните изображения). Думата томография е резултат от сумата от три компонента, които произтичат от гръцки и латински, както са: - Съществото "tomos", което може да се преведе като "съд". - Глагол "графен&qu