Дефиниция тризомия

Тризомията е промяна, която се появява в гените и която включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че се записва триплет вместо хомоложната двойка хромозоми, които характеризират диплоидни същества.

Всичко започна, когато ученият Клаус Патау и неговите колеги трябваше да лекуват едно дете, което е имало сериозни малформации и кариотип (код, който изразява хромозомна структура) на 47 хромозоми, т.е. още един. Тази хромозома е със средни размери и сега е известна като хромозома 13 . Една от повърхностните особености на децата, страдащи от това разстройство, е пукнатина в устата и повече от пет пръста в един от крайниците.

Като че ли това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрие по-голям брой малформации, в този случай вътре в тялото; Поради аномалиите, които се развиват до пет седмици от бременността, някои от органичните системи се развиват неправилно. Интересно е, че родителите на деца с тризомия от 13 са склонни да бъдат по-възрастни от другите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между родителите и родителите на деца със синдром на Даун.

Синдромът на Едуард се появява при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай има вродени малформации, като например: ръст под нормални, удължени черепи напред и назад, деформирани уши и анормални позиции, дебел врат депресия в брадичката и изкълченото бедро. Освен това продължителността на живота им е намалена.

Термин, свързан с тази концепция за областта на генетиката, е анеуплоидия, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои разстройства, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат висока жизнеспособност и тези данни водят до появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето от фетусите, които страдат от този вид заболяване, не успяват.

Препоръчано
  • популярна дефиниция: хормон

    хормон

    Хормонът е вещество, отделяно от определени жлези, което насърчава, блокира или регулира дейността на органите . Хормоните достигат до различните части на тялото чрез кръвоносната система . Растежът, метаболизмът, настроението и сексуалното функциониране са някои от процесите, повлияни от хормоните, които достигат до различните тъкани през кръв
  • популярна дефиниция: фасилитатор

    фасилитатор

    Преди да пристъпим към задълбочен анализ на понятието фасилитатор, интересно е да установим нейния етимологичен произход. В този смисъл можем да определим, че се намира в латински и по-конкретно в думата facilis , която може да бъде преведена като "лесна" и която от своя страна произтича от глагола facere, който е синоним на "правене". Фасилитаторът е човек, който действа като съветник или инструктор в дадена дейност . В някои страни терминът се използва като синоним на учител или учител . Идеята също така ви позволява да назовавате говорители на семинари или подобни събития
  • популярна дефиниция: доверие

    доверие

    Доверието е термин, който идва от английски и може да се преведе като „доверие“ . Думата се използва в областта на бизнеса, за да назове набора от компании, които решават да се присъединят, за да доминират на пазара . Например: "Правителството обяви, че ще предотврати създаването на доверие в телекомуникационния сектор" , "Това многонационално доверие контролира пазара на с
  • популярна дефиниция: природни ресурси

    природни ресурси

    Той е известен като естествен ресурс за всяко добро и служене, което идва директно от природата, т.е. без да се налага човек да се намесва. Тези ресурси са от жизненоважно значение за развитието на човешкото същество, тъй като те предлагат възможност за получаване на храна, производство на енергия и съществуване на общо ниво. За икономиката , която е наука и изкуство, специализирано в правилното управление на тези ресурси, те винаги са недостатъчни пред лицето на безкрайните нужди на човечеството. В случая с природни ресурси ние говорим за два класа: изчерпаеми ресурси , които неизбежно
  • популярна дефиниция: технически чертеж

    технически чертеж

    Рисунката е фигура , изображение или очертание, което обикновено се прави ръчно с помощта на инструмент (молив, четка) на различни материали. Концепцията за техник , от друга страна, се отнася до процедура, свързана с науката, чиято цел е да се постигне определен резултат. Той е известен като технически чертеж към системата на графично представяне на различни видове обекти. Неговата цел е да предостави необходимата информация за анализиране на обекта, да подпомогне неговото проектиране и
  • популярна дефиниция: закъснение

    закъснение

    Забавянето е термин, който може да се използва за назоваване на забавяне или отлагане . Например : "Състезателят ще се опита да се възстанови от важно забавяне, което го остави на последните позиции на състезанието" , "Тази страна страда от известна икономическа изостаналост в сравнение със своите съседи" , "Трябва да помогнем на децата със изоставане в училище" , Следователно тези, които изостават, изостават или изостават от графика . За да има смисъл в понятието, трябва да се направи сравнение между два подобни елемента или да има някаква референция. Нека видим п