Дефиниция заличаване

Латинската дума deletio дойде на английски като изтриване, което след това се извлича в нашия език като изтриване . Тази концепция, използвана в областта на биологията, се използва за назоваване на генетична промяна, която се случва, когато последователността на дезоксирибонуклеиновата киселина ( ДНК ) загуби един или повече нуклеотиди .

заличаване

Трябва да се помни, че ДНК е биополимер, чиято последователност съдържа информацията, необходима за осъществяване на синтеза на протеини, съставляващи генетичния материал, присъстващ в клетките . А нуклеотидът, от друга страна, е органично съединение, което има фосфорна киселина, захар и азотна основа.

Накратко, заличаването включва загуба на част от ДНК, която е в хромозома . Ето защо се казва, че е хромозомна мутация. Чрез модифициране на генетичната структура заличаването причинява дисбаланс.

Делеции могат да възникнат поради несъответствие на хромозомите, аномалия в потомството или прекъсване на хромозомата. Според сектора, в който се извършва хромозомната промяна и вида на разкъсването, е възможно да се направи разлика между различните видове делеции.

Дисталната делеция се появява, когато липсващият фрагмент от ДНК е близо до теломерите. В проксималната делеция, от друга страна, мутацията се осъществява близо до центромерата . Ако хромозомната прекъсване настъпва в две точки, се генерира интерстициална делеция ; От друга страна, ако има само една пауза, ние говорим за крайно заличаване .

Сред възможните последици от делецията са синдромът на Фелан-Макдермид (забавяне на езика, учене и двигателни умения), синдром на Ангелман (езикови, двигателни и развитие) и синдром на Прадер-Уили ( лош растеж, интелектуални затруднения и психомоторни проблеми).

Препоръчано
  • популярна дефиниция: резултат

    резултат

    Резултатът е следствие , последствие или резултат от дадена ситуация или процес . Концепцията се използва по различни начини в зависимост от контекста. В спорта резултатът се нарича баланс, който хвърля конкуренция и това означава, в края на това, определянето на победителя. Ако в футболен мач Екип А отбележи три гола и отбор Б само един гол, резултатът ще бъде 3 към 1 в полза на Отбор А. Трябва да се отбележи, че преди крайния резултат може да има различни частични резултати. Връщайки се към при
  • популярна дефиниция: мълчание

    мълчание

    Тишината идва от латинското silentĭum и се отнася до въздържанието от говорене или отсъствието на шум . Мълчанието е също паравербален ресурс, който може да се използва в средата на комуникацията . В средата на разговор, тишината може да има различни значения, като например част от нормалната пунктуация на изречението или драматично натоварване. В т
  • популярна дефиниция: медитация

    медитация

    Медитацията идва от латинската meditatĭo и се отнася до действието и ефекта на медитацията (фокусирайте се внимателно върху разглеждането на нещо). Концепцията е свързана с концентрация и дълбоко размисъл . Например: "Препоръчвам ви да прекарате няколко дни в медитация по темите, които споменах за вас" , "След дълга медитация стигнах до заключението, че
  • популярна дефиниция: дажба

    дажба

    Латинското съотношение на думите стана на нашия език порция . Терминът се използва за назоваване на фракцията , порцията или част от храната, която се сервира на човек по време на хранене. Например: "Не съм доволен от салатната си дажба: Бих искал да ми служиш малко повече, моля" , "Данните от месото, предлагано в този рест
  • популярна дефиниция: атракция

    атракция

    За да започнем да разкриваме смисъла на термина привличане, трябва да открием неговия етимологичен произход. В този случай можем да кажем, че това е дума от латински произход, защото произлиза от "atractio". Това може да се преведе като "действие и ефект от привеждане" и е резултат от сумата от три ясно разграничени елемента на споменатия език: - Префиксъ
  • популярна дефиниция: тонична сричка

    тонична сричка

    Сричките са фонологични единици , които съставят думи. Сричката може да бъде дефинирана като звук, който от артикулация съставя едно звуково ядро, различаващо се от другите от депресиите на гласа. Тоникът , от друга страна, е прилагателното, което отговаря на това, което носи сила или сила на нещо. Понятието за тоничен сричка се отнася до акцентирани срич