Дефиниция заличаване

Латинската дума deletio дойде на английски като изтриване, което след това се извлича в нашия език като изтриване . Тази концепция, използвана в областта на биологията, се използва за назоваване на генетична промяна, която се случва, когато последователността на дезоксирибонуклеиновата киселина ( ДНК ) загуби един или повече нуклеотиди .

заличаване

Трябва да се помни, че ДНК е биополимер, чиято последователност съдържа информацията, необходима за осъществяване на синтеза на протеини, съставляващи генетичния материал, присъстващ в клетките . А нуклеотидът, от друга страна, е органично съединение, което има фосфорна киселина, захар и азотна основа.

Накратко, заличаването включва загуба на част от ДНК, която е в хромозома . Ето защо се казва, че е хромозомна мутация. Чрез модифициране на генетичната структура заличаването причинява дисбаланс.

Делеции могат да възникнат поради несъответствие на хромозомите, аномалия в потомството или прекъсване на хромозомата. Според сектора, в който се извършва хромозомната промяна и вида на разкъсването, е възможно да се направи разлика между различните видове делеции.

Дисталната делеция се появява, когато липсващият фрагмент от ДНК е близо до теломерите. В проксималната делеция, от друга страна, мутацията се осъществява близо до центромерата . Ако хромозомната прекъсване настъпва в две точки, се генерира интерстициална делеция ; От друга страна, ако има само една пауза, ние говорим за крайно заличаване .

Сред възможните последици от делецията са синдромът на Фелан-Макдермид (забавяне на езика, учене и двигателни умения), синдром на Ангелман (езикови, двигателни и развитие) и синдром на Прадер-Уили ( лош растеж, интелектуални затруднения и психомоторни проблеми).

Препоръчано